Maladie fabry orphanet
WebIntroduction. Fabry disease (FD) is a rare, recessive X-linked, multisystemic lysosomal storage disorder (LSD) that results from a deficiency in the hydrolase alpha-galactosidase A (α-GalA) caused by a GLA gene variant. Also recognized as Anderson-Fabry disease, it was initially described by doctors Johannes Fabry and William Anderson in 1898. 1,2 FD is … WebLa maladie de Fabry est une maladie génétique de transmission liée au chromosome X due à des variants pathogènes du gène GLA responsables d’un déficit en alpha …
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Web1 feb. 2024 · La maladie de Fabry (MF), également appelée maladie d’Anderson–Fabry, est la maladie de surcharge lysosomale la plus fréquente après la maladie de Gaucher [1]. Il s’agit d’une sphingolipidose liée à l’X, dont le déficit enzymatique concerne l’alpha-galactosidase A (α-Gal). Comme beaucoup de maladies rares et systémiques, le ... Web22 okt. 2024 · La maladie de Fabry (également connue sous le nom de maladie d'Anderson-Fabry) est un trouble génétique du stockage lysosomal, caractérisé par …
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